Usko tai älä, tämä perhe ei tunne kipua.

Kipu tunne useimmille ihmisille ei ole miellyttävä. Olipa kyse kaapissa olevasta varvastanosta tai rajaan työnnetystä harjoituksesta, tunne saa meidät haluamaan itkeä, huutaa tai pudota esimerkiksi lattialle. Toisaalta se toimii hyvänä puolustusmekanismina, joka varoittaa kehomme olemaan ylittämättä rajojaan ja vahingoittua korjaamatta. Tarina, jonka aiomme kertoa täällä, on italialaiselta perheeltä, joka ei vain tiedä millainen kipu on.

Kuudella Marsilis-perheen jäsenellä on harvinainen geneettinen mutaatio, joka jättää heille erittäin alhaisen kipuherkkyyden. Tämä tarkoittaa luunmurtumia, suiden palovammoja ja muita kivuliaita vammoja tuntematta mitään.

Tietenkin tutkijat tutkivat näitä kuutta ihmistä, mukaan lukien isoäitinsä (78), kaksi tyttäriä (50 ja 52) ja lastenlastensa (kaksi poikaa ja yksi tyttö, 24, 21 ja 16). Viitaten heihin, jotka ovat ainoat maailmassa, joissa on samanlainen tilanne, sairaus nimettiin Marsili-oireyhtymäksi.

Lontoon University College -tapausta tutkivan johtavan tutkijan James Coxin mukaan perheellä on yhteinen ihmisen sisäisten hermojen tiheys, joka vastaa kivun tunteen välittämisestä. He eivät vain toimi niin kuin pitäisi.

Päivittäin

Isoäiti Letizia Marsili selitti BBC Newsille, että perhe ei ole koskaan nähnyt oireyhtymää negatiivisesta huolimatta. Esimerkiksi hänen lapsenlapsellaan on erittäin herkät nilkat mikrosirvojen takia, jotka hän sai jalkapalloa pelatessa. Toinen toistuva ongelma on kuumien nesteiden käytön johdosta palovammat kaikkien suuhun. Perhe ei luultavasti koskaan tiennyt, millainen keitto on, ennen kuin otti sen.

Tieteellisestä näkökulmasta perhe on suuri tutkimuslähde, koska näiden yksilöiden geenikartoituksen avulla havaittiin, että geenillä ZFHX2 on mutaatio kaikissa talossa. Vakuutuksena havainnolle hiiriä muunnettiin geneettisesti keskittymään samaan geeniin, eikä kukaan yllättynyt, kun heillä oli korkea kivunkestävyys.

Tutkimuksen avustaja professori Anna Maria Aloisi toivoo saavansa tämän havainnon avulla uuden kurssin nykyaikaisempien kipulääkkeiden käsittelyyn. Hänen mukaansa lisäämällä tutkimusta, jolla ymmärretään tarkkaan, kuinka mutaatio vaikuttaa kipuherkkyyteen, ja jotta voidaan nähdä, onko mukana myös muita geenejä, voitaisiin tunnistaa uudet lääkekehityksen kohteet.