Voisitko sanoa, että kuvan poika on 25-vuotias? Ei, eikö niin? Sillä vaikka puolalainen Tomasz Nadolski näyttää olevan ikään kuin 12 tai 13-vuotias, hän on nyt aikuinen - ja näyttää tältä erittäin harvinaisen Fabryn taudin nimeltä oireyhtymältä, jolla on 1-3 ihmistä. jokaista 100 000 syntymää kohden.

(Kaikki mikä on mielenkiintoista)

Kaikesta mielenkiintoisesta Caroline Redmondin mukaan Fabryn tauti on geneettinen tila, joka yleensä diagnosoidaan vain lapsuudessa ja aiheuttaa osittaisen tai täydellisen puutteen entsyymimäärässä, joka tarvitaan tiettyjen lipidiaineiden metaboloimiseksi kehossa. .

Kivulias oireyhtymä

Kantajien esittämiin oireisiin kuuluvat maha-suolikanavan häiriöt, hikirauhasten toiminnan menetys, toistuvat kuumeet, tunnottomuus, pistely tai kirvely käsissä ja jaloissa, vartalokivut, krooninen väsymys ja alaraajojen turvotus.

Ikään kuin se olisi vähän, tietyissä tapauksissa, kuten Tomaszin oireyhtymä, oireyhtymä voi viivästyttää murrosiän alkamista, mikä johtaa kuljettajiin osoittamaan iankaikkisten lasten lyhytaikaista ilmettä ja ilmettä. Kuten useimmilla Fabry-taudin diagnosoiduilla ihmisillä, nuori puolalainen alkoi osoittaa ensimmäisiä oireita 7-vuotiaana, kun hänellä kehittyi ruuansulatusongelmia ja hän valitti paljon kehon kipuista; Kuitenkaan kukaan asiantuntija ei ole vuosien ajan löytänyt sitä, mikä hänessä oikein oli.

(Kaikki mikä on mielenkiintoista)

Oireiden ja epämukavuuksien takia Tomaszilla oli (ja on edelleenkin) paljon vaikeuksia saada painoa ja ajan myötä hänellä oli merkkejä fyysisistä ja kehitysvaikeuksista. Lapsuus sairauden takia ei ollut helppoa, koska kouluissa käymisen lisäksi, koska oireyhtymää ei diagnosoitu oikein, lääkärit selittivät vanhemmille yksinkertaisesti, että Tomasz tarvitsi vain enemmän syömistä.

Tilanteen pahentamiseksi monet asiantuntijat sanoivat, että poika kärsi psykologisista ongelmista ja vuosien kuluessa oireet vahvistuivat ja Tomaszin suhteet vanhempiinsa heikkenivät. Loppujen lopuksi sen lisäksi, että perhe ei ymmärtänyt pojan vikaa, kaikki näkivät hänet ja kohtelivat häntä lapsena. Ja valitettavasti asiat eivät parantuneet edes sen jälkeen, kun puolalaiselle oli diagnosoitu Fabry-tauti oikein.

Ikuinen lapsi

Tomasz tunnusti tuntevansa olevansa erittäin yksinäinen ja että peiliin nähty lapsi ei vastaa hänen omaa kuvaansa itsestään. Hän kertoi kadehtaneen ikänsä ihmisiä, joilla oli mahdollisuus opiskella ja löytää hienoja työpaikkoja, ja sanoi, että hän haaveilee yhdestä päivästä itsenäisyydestä ja yksin asumisesta.

(Kaikki mikä on mielenkiintoista)

Tomasz toteaa kuitenkin, että koska sairaus on vaikuttanut hänen fyysiseen ulkonäköensä, hän ei voi elää normaalia elämää niin paljon, että häntä syytetään väärien asiakirjojen käytöstä ja poliisi rekisteröi hänet jopa karannut lapsi. Toisaalta Tomasz oli onnekas yhdellä asialla!

Fabryn taudille on olemassa hoito, joka koostuu hoidosta entsyymien korvaamiseksi, joita kehosi ei tuota määräajoin tehtävien injektioiden avulla. Osoittautuu, että vain kaksi laboratoriota tuottaa lääkettä, ja kustannukset ovat lähes 300 000 dollaria - mikä vastaa lähes 1, 2 miljoonaa dollaria - vuodessa. Yksi valmistajista suostui kuitenkin tarjoamaan Tomasz-hoidon veloituksetta.

***

Tiesitkö Mega Curioson uutiskirjeen? Tuotamme viikoittain eksklusiivista sisältöä tämän suuren maailman suurimman uteliaisuuden ja omituisuuden ystäville! Rekisteröi sähköpostiosoitteesi ja älä unohda tätä tapaa pitää yhteyttä!