Näyttelijä Guilherme Karan kuoli torstaiaamuna (7) Naval Marcílio Dias -sairaalassa Rio de Janeirossa. Karam menestyi erittäin hyvin 1980-luvun lopulla yhtenä Rede Pirate TV Pirate -teoksen perustajista. Monet muistavat hänet myös konnaksi elokuvassa "Super Xuxa vastaan ​​astral bassot". Karan oli 58-vuotias ja sairaalahoitoon viimeisen kahden vuoden aikana Machado-Joseph-oireyhtymän nimeltä rappeuttavasta sairaudesta.

Tämä oireyhtymä ilmenee yleensä 35-50-vuotiailla aikuisilla, hyökkäämällä pääasiassa miehiä. Se on perinnöllinen krooninen sairaus, jolla on jopa 50% mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille, jos yksi vanhemmista on heterotsygoottinen taudille. Machado-Joseph-oireyhtymä on nimetty Azorean maahanmuuttajien William Machadon ja Antone Josephin mukaan, jotka asuivat Massachusettsissa, USA: ssa ja jotka olivat ensimmäisiä potilaita, joita tutkittiin taudista.

Azorialaiset asuvat Azorien saaristossa Pohjois-Atlantilla ja ovat yksi yleisimmistä tämän taudin suhteen - näyttelijä Guilherme Karan peri äitinsä oireyhtymän äidiltään, jolla oli Azorien sukupolvi. Arvioidaan, että yhdellä 140: stä saaristoon kuuluvan Flores-saaren asukasta on tämä ominaisuus.

Guilherme Karan menestyi "Pirate TV: ssä", jossa hän työskenteli vuosina 1988 - 1990. Tässä kuvassa esiintyy näyttelijä Débora Blochin vieressä

Oireet ja hoito

Machado-Joseph-oireyhtymää kutsutaan myös tyypin 3 spinoserebellaariseksi ataksiaksi (SCA 3), ja se vaikuttaa keskimäärin 3: aan 100 000 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti. Se johtuu kunkin ihmisen nukleoidussa solussa olevan CAG-trinukleotidin laajentumisesta, mikä vaikuttaa ataksiini 3 -proteiinin tuotantoon. Hermosto-soluissa tämä epämuodostuma johtaa rappeutumiseen ja voi atrofoida pikkuaivoa, aivovarren, selkäytimen, perifeeriset hermot ja aivojen ydin.

Koska se on asteittainen sairaus, se vaikuttaa vähitellen kehon toimintaan. Alussa tasapaino ja motorinen koordinaatio ovat tärkeimmät vaikutukset. Degeneraation edetessä saattaa ilmetä oireita, kuten puhehäiriöt, nielemisvaikeudet, kaksinkertainen näkö ja parkinsionismi.

Se voidaan diagnosoida verikokeella, joka osoittaa trinukleotidien laajentumiseen, tai myös resonanssilla, joka osoittaa aivoalueiden atrofiaa. Pahempaan tapaan taudilla ei ole vielä parannuskeinoa tai erityistä hoitoa, ja lääkärit yrittävät hallita sitä vain lievittämällä potilaan oireita.

Kuvassa "A" näet 50-vuotiaan miehen sillan ja selkärangan, jolla ei ole rappeuttavaa sairautta. Jo kuvassa "B" 51-vuotiaasta miehestä, jolla on Machado-Joseph-oireyhtymä, on mahdollista havaita sillan surkastuminen osittain tähdellä