Treacher Collinsin oireyhtymä: Ymmärrä "Satunnaisessa" -kohdassa esitetty sairaus

Viime vuonna kerroimme täällä Megassa Alison Midstokken tarinan, joka on tehnyt yli 100 korjaavaa leikkausta yrittääkseen pehmentää Treacher Collinsin oireyhtymän vaikutuksia. Tauti on nyt noussut esiin elokuvan "Ylimääräinen" menestyksessä, joka asettaa Julia Robertsin tämän harvinaisen geneettisen tilan kärsivän pojan äidiksi.

Elokuvassa näyttelijä Jacob Trembley pelaa elokuvaa, poikaa, joka on viettänyt suurimman osan elämästään lukittuna kotona ja nyt, 10-vuotiaana, hänen on kohdattava koulu ensimmäistä kertaa. Jos monille lapsille ensimmäinen koulupäivä on jo monimutkainen, kuvittele sitä, joka kärsii sairaudesta, joka aiheuttaa epämuodostumia kallon ja kasvojen luissa ...

Tätä oireyhtymää, jota kutsutaan myös mandibulofaciaaliseksi dysostoosiksi, aiheuttaa TCOF1-geenin, viidennen kromosomin mutaatio, joka vaikuttaa poskiluiden ja kallokehitykseen sekä heikentää puhetta, näköä ja kuuloa. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa yhdellä 50 000 ihmisestä. On olemassa 50% todennäköisyys, että lapsesi syntyy oireyhtymän kanssa, jos jompikummalla vanhemmilla on se.

Alison Midstokke

Alison Midstokke harjoittelussa juhlimaan leikkauksen jälkeisiä parannuksia

Tärkeimmät oireet ovat kuulon heikkeneminen, muodonmuutokset tai melkein puuttuvat korvat, pieni leuka, leveät suu ja nenä, kitalaki, alaluomien viat ja muut kasvojen poikkeavuudet. Tämän ongelman uskotaan esiintyvän raskauden seitsemännen viikon aikana, jolloin kasvojen luut alkavat muodostua kohtuun.

Treacher Collinsin oireyhtymä ei yleensä vaikuta potilaan kognitiivisiin kykyihin; eli intellekti pysyy samana kuin normaalin ihmisen. Diagnoosi on yleensä nopea ja oireiden visualisoinnin kautta, mutta lievemmissä tapauksissa voidaan tarvita röntgenkuvaus kallon poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

Treacher Collinsin oireyhtymä

Tartuntamahdollisuus on 50%, jos yhdellä vanhemmilla on oireyhtymä

Tauti on toistaiseksi parantumaton, joten hoidot räätälöidään kunkin potilaan tarpeisiin ja oireiden kehittyessä. Useimmissa tapauksissa tarkkaillaan kuulo-, hengitys- ja nielemiskykyä. Potilaan on myös istutettava laitteita, jotta potilas kuulee paremmin.

Useimmissa tapauksissa potilaat, joilla on mandibulofaciaalinen dysostoosi, valitsevat korjaus- ja kosmeettisen leikkauksen yrittääkseen minimoida taudin vaikutukset heidän kasvonsa. Jopa niin, tämä on kallis prosessi, jota harvoin tehdään vain kerran - kuten Alisonille, joka avasi tämän tarinan.

ylimääräinen

Jacob Trembley ja Julia Roberts "Ylimääräisessä" -kohdassa